变异致病性证据链检索

遗传病变异致病性评估要求系统覆盖病例报道、遗传共分离、分子功能实验及冲突证据，但变异位点命名规则多样（cDNA/蛋白/转录本歧义），手工梳理极易遗漏关键证据且无法有效标注缺口。腾讯生命科学文献检索专家能自动识别转录本歧义并标记，联查 ClinVar、OMIM、PubMed 等多源数据库，输出分层证据链并清晰标注证据缺口。本案例以 CFTR c.1521_1523del (p.Phe508del) 与囊性纤维化的关联检索为示例，产出覆盖病例/家系、表型、遗传共分离、蛋白机制及冲突证据的深度 HTML 报告。适合遗传咨询师、罕见病研究员及临床基因组学团队使用。